新生兒遺傳性、代謝性疾病篩查的重要性

本文Tag標(biāo)簽:胎兒健康??

  在婦幼保健院分娩的母親都知道,當(dāng)孩子出生2~3天后,醫(yī)生會在小寶寶的腳跟上采幾滴血,這足在做新生兒遺傳性、代謝性疾病篩查。

  新生兒遺傳性、代謝性疾病的篩查就是通過簡便、快捷的方式,在新生兒中篩查,出患有先天性、遺傳性、代謝性疾病的患兒,以便及早診斷、及時治療,防止其以后發(fā)生智力障礙、發(fā)育及行為異常,這項工作是現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)的一項重要內(nèi)容。由于各個地區(qū)、各種疾病的發(fā)病情況不一樣,所篩查的疾病種類也不同。例如,南京地區(qū)所篩查的疾病為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

  苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝障礙所引起的先天性代謝缺陷,是常染色體隱性遺傳病,在人群中發(fā)病率為1/165000患有苯丙酮尿癥的孩子皮膚白皙,頭發(fā)變黃,虹膜變淺,行為發(fā)育及智力發(fā)育落后,嚴(yán)重者智力低下接近白癡。

  先天性甲狀腺功能減低癥,是由于先天性甲狀腺發(fā)育不良,各種合成酶缺陷,母親孕期服用抗甲狀腺藥物、碘劑等引起的甲狀腺素合成障礙。人群中發(fā)病率為1/7000—1/5000,女性患兒與男性患兒比例約為2:1。重癥患兒多為過期產(chǎn)兒,新生兒可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、哭聲嘶啞、反應(yīng)不良、面部浮腫、大舌、肢端過冷、臍疝以及便秘、黃疸消褪延遲等,稍大即出現(xiàn)發(fā)育落后、智力低下、身材矮小等嚴(yán)重后果。

  腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病?;純后w內(nèi)缺乏膽固醇向皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)化所需的酶,導(dǎo)致皮質(zhì)醇缺乏、性激素增多,臨床上出現(xiàn)高血壓、低鈉血癥以及女性患兒男性化、男性患兒假性性早熟等癥狀。

  隨著《中華人民共和國母嬰保健法》的頒布,新生兒遺傳性、代謝性疾病的篩查作為一種執(zhí)法措施,已在全國許多地區(qū)開展,并將逐步擴大范圍,為提高我國人口質(zhì)量提供了保證。

還有疑問嗎?請留下您的問題,15分鐘內(nèi)回答您!